Factores de riesgo sociodemográficas de las enfermedades raras y huérfanas: Revisión sistemática

Abstract

El objetivo del estudio consiste en determinar los factores de riesgo sociodemográficas de las enfermedades raras y huérfanas, mediante una investigación de enfoque cuantitativo, de diseño descriptivo se realizó la selección de los artículos de 5 bases de datos Scopus, ScienceDirect y Pubmed, Scielo y Lilacs de artículos del 2010 al 2020 se seleccionaron artículos en inglés, se realizó la búsqueda de pares de tres expertos de salud, se identificaron 481 artículos; 48 de Pubmed, 56 de ScienceDirect, 244 en Scopus, 130 en Lilac y 3 en Scielo. Los resultados mostraron, al final se seleccionaron 9 artículos. 6 estudios (66,7%) consideran a prevalencia sobre 100000 habitantes, 1 (11,1%) en base a 50 000 habitantes y 1(11,1%) en base a 148 000 y un estudio no evaluó la prevalencia. las enfermedades raras de acuerdo al sexo se presentó la Enfermedad de Gaucher en un 50% en hombres y mujeres, la anemia Fanconi el 55% en mujeres y 45% en hombres, las enfermedades raras se encontraron en diferentes rangos de edad siendo más prevalente en población joven. Concluye que los factores de riesgo de las enfermedades raras no han sido estudiados por la variabilidad de datos y porque los casos son escasos.